出生人口的健康是全民健康的基础，是实现全面小康的前提。近年来通过不懈努力，镇江市初步建成了以妇幼保健机构为主体，以助产机构为依托，以基层医疗机构为基础，覆盖城乡居民, 涵盖婚前、孕前、 孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防控体系，出生缺陷防治能力明显增强。 

　　在镇江市妇幼保健院出生缺陷、遗传疾病门诊，记者看到有不少市民在排队等候问诊。医生介绍，我国规定遗传代谢免费筛查的对象主要是甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和先天性肾上腺皮质增生疾病。这些病主要会造成婴儿智力低下、生长发育迟缓等症状。如果新生儿出生后没有能够及时发现这些问题，耽误了以后就会造成终身的后遗症。而在三个月之内，如果能及时发现治疗，85%以上的几率是能够恢复正常智力，因此出生后的筛查就显得尤为重要。

　　近年来随着各级政府对出生缺陷的防控工作的关注和重视，镇江市妇幼保健院大力开展了产前筛查、产前诊断，以及预防出生缺陷网络建设，目前全市已经建成了十个产前筛查机构，通过筛查网络，把出生缺陷工作布置到全市。在技术水平方面， 今年特别在分子检测手段上面有了很大的提高。

　　在全市各级各部门各相关医疗机构的共同努力下，镇江市初步建立和完善了出生缺陷防治三级体系，出生缺陷防治成效非常明显。全市缺陷儿，特别是严重致残致死的缺陷儿出生逐年下降。例如，产前四维彩超筛查接近100%，异常检出率超过2.5%，早孕期NT筛查也接近100%，异常检出率接近2%，有利于重大畸形的早发现早诊断早干预。此外，新生儿疾病筛查接近100%，新生儿遗传代谢病筛查累计30多万例，确诊阳性203例。新生儿听力障碍筛查30多万例，确诊听障儿560例，均及时得到规范治疗和实施了干预措施。

　　随着全市出生缺陷综合防治与管理中心的成立，下一步，镇江市妇幼保健院将统筹全市出生缺陷防治资源，推动防治团队建立和学科发展，加强宣传教育，让群众真正认识到自身是第一责任人，加强体制检测，逐步建成更加规范化、标准化、制度化、同质化的出生缺陷三级防治体系，重点做好唐氏儿、重大结构畸形、先天性心脏病、遗传性耳聋等缺陷的预防。

　　（来源：《零距离》记者/胡艳 编辑/贝茜）