今天是世界第12个唐氏综合征日，今年的主题是"倡导适龄婚育，孕育健康宝宝"。今天下午在南京鼓楼广场，来自全省13个市的专家齐聚一堂，开展义诊活动。什么是唐氏综合征？患上唐氏综合征会带来什么后果？我们又该如何预防？来听听专家怎么说。

　　唐氏综合征又名"21-三体综合征"。人体内有23对染色体，都是成双成对的，而唐氏患者却有三条21号染色体。江苏省出生缺陷防治管理中心办公室主任宁魏青说：“ 这样的孩子一般会有特殊的面容，包括眼距增宽、鼻梁低平、还有耳位比较低，还有张口伸舌。另外他们还会有一些智力发育异常，还有一些生长发育迟缓，据国外的研究发现有30%的孩子会在5岁以前会死亡，那么40%会有一些终身残疾。”

　　如今虽然对唐氏综合征没有有效的治疗方法，但它可以被筛查出来。目前有三种方式：第一种唐筛是通过抽血，检测母体血清中生化指标的浓度，结合孕妇年龄、体重等情况，综合评估胎儿风险，检出率在70%左右；第二种无创DNA则是通过采集孕妇静脉血，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险，检出率约95%。第三种羊水穿刺是公认的"金标准"，通过抽取羊水直接获得胎儿细胞，适合35周岁以上，有不良孕产史或夫妇一方有染色体异常的孕妇。

　　南京鼓楼医院妇产科主任医师李洁介绍：“一个是早孕期筛查这个时间点是从11周到13+6周；中孕期的血清学筛查是从15周到20+6周；无创DNA筛查它是从12周到22+6周；羊水穿刺一般还是建议18周以后。”

（江苏广电融媒体新闻中心/杨雯 编辑/玉洁）