今天（9月12日）是中国预防出生缺陷日。我国的出生缺陷发生率约为5.6%。出生缺陷病种多、病因复杂，已知的出生缺陷超过8000种，主要有两个方面，一是遗传因素，是由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷；二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药等。科学的产前筛查和产前诊断，可以有效预防出生缺陷的发生。

　　警惕染色体异常遗传病 这些手段可筛查

　　出生缺陷是指胎儿出生前，在母体子宫内生长发育异常，导致出生时就已具有的先天缺陷，比如先天性心脏病、肢体残疾、唇腭裂等。

　　一些常染色体隐性遗传病，比如脊髓性肌肉萎缩症、假性肥大型肌营养不良等，也给家庭带来巨大压力。以脊髓性肌肉萎缩症为例，如果夫妻双方同时携带致病基因，生育的孩子患脊髓性肌肉萎缩症的概率能达到25%。

　　南京市妇幼保健院遗传医学中心（产前诊断中心）主任医师罗春玉说：“如果家里面没有家族史的，没有生过这样的孩子的，我们可以在孕前做携带者筛查。比如像我们医院三四年前就已经开展SMA就是脊肌萎缩症的携带者筛查，一年前也开展了15个病种的携带者筛查，这个是出生缺陷的一级预防。我们是提倡孕前筛查，如果刚刚怀孕了也是可以做携带者筛查，如果有明确的遗传病家族史的，我们可能不做筛查，会直接针对这个疾病做诊断。”

　　医生提醒，生育过缺陷儿的女性，再妊娠前需尽可能明确病因，妊娠后做产前诊断。除规范产检外，羊水穿刺是产前诊断的重要方式。

　　罗春玉说：“按照医学指征的要求，最常见的针对产前筛查高风险的高龄孕妇，或者是夫妻双方生过染色体异常的孩子，或者夫妻双方生过明确的单基因遗传病患儿，还有常见的超声结构的异常，这些我们都会建议她做羊水穿刺。”

　　此外，无创DNA检测，能通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA信息，筛查胎儿罹患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的风险。但无创DNA检测有明确适应症，需要在医生指导下规范进行。

　　规范孕前检查 适量增补叶酸

　　预防出生缺陷，备孕期女性还需要保持良好的生活习惯，戒烟、戒酒，尽量避免用药、避免接触放射性等有害物质。孕前口服叶酸也可以有效预防无脑儿、脊柱裂等严重缺陷的发生。

　　淮安市妇幼保健院产前诊断门诊主治医师梁喆说：“ 做一些正规的孕前和婚前检查，孕前3个月建议增补适量的叶酸，每天0.4到0.8毫克 ，它可以降低神经管畸形的发病风险，也可以降低胎儿唇腭裂、心脏病的风险，还有就是在孕前要纠正贫血、高血压、糖尿病、甲状腺功能异常等基础疾病。” 

　　常州市民张女士在两天前刚刚产下了自己的宝宝，宝宝各项指标都正常，非常健康。张女士说，自己从怀孕前开始，相关的检查就一个都没落下。

　　专家指出，在孕32周左右进行一次排畸的B超检查，可有70%-80%的出生缺陷被检测出来，以便早发现、早诊断、及早采取措施、预防缺陷儿的出生。

　　三级预防 构筑出生缺陷“防护罩”

　　根据世界卫生组织规定的三级预防，可有效控制宝宝缺陷的发生。

　　一级预防——婚前孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第3至8周，许多人发现自己怀孕时已错过了预防机会。因此，婚前需要了解未婚双方健康状况，加强婚检，看看有无影响下一代健康的疾病，及时采取预防措施。

　　另外，孕前可进行优生遗传咨询，选择最佳生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。

　　二级预防——产前检查。定期进行产前检查、孕期产前筛查及产前诊断，如孕16-20周，可进行的产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断；在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查、母血生化指标筛查，整个孕期要有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时进行诊断和治疗，减少患儿出生。

　　三级预防——新生儿疾病筛查。对新生儿开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍，先天性心脏病等疾病的筛查诊断和治疗。

　　为鼓励新手父母给宝宝积极做筛查，政府一般会给予部分补贴，在新生儿住院期间给新生儿予以疾病筛查，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。

　　虽然是三级预防，但预防工作重点是一、二级，即婚前、孕前以及孕中的干预。人们都说，孩子是上天赐给父母最珍贵的礼物，科学孕育健康新生命是每一位父母的期盼，让我们积极采取有效措施，共同预防出生缺陷！

　　（来源：江苏公共新闻频道/汪乐萍 《零距离》/范涤青 常州台 通讯员/李琥 殷舒月 成臣 编辑/高若婷）