今天（2月28日）是“国际罕见病日”。罕见病又称“孤儿病”，发病率低，但是病种很多。我国人口基数大，已知罕见病患者超过2000万。很多罕见病，发生于儿童。

　　“月亮的孩子”“玻璃人”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”这些好听的名字背后，其实对应的是白化病、血友病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症。是被称之为“罕见病”的一类疾病。据镇江市第四人民医院小儿外科医生介绍，前不久，他们就遇到过一例患有“猫抓病性淋巴结炎”疾病的5岁病例。原先家长没有重视，孩子的胳肢窝、脖子、手臂等部位出现肿痛起脓症状，辗转好几家医院都不见好转。好在经过镇江市妇幼保健院活检病理，孩子才被确诊。

　　镇江市第四人民医院小儿外科主任曲志博告诉记者：“发现了这个细菌之后我们就给他做了针对性治疗，因为针对巴尔通体病毒、猫抓病性淋巴结炎的治疗，是首先采用庆大霉素或者利福平，但是这些孩子都不能用。我们给他选择了阿奇霉素，在对症治疗后孩子得到了痊愈。”

　　专家介绍，目前，国际公认的罕见病有7000余种，约80%的罕见病为遗传性疾病。随着医学知识的普及，人们或许听说过其中的一些疾病，例如渐冻症、血友病、瓷娃娃、卟啉病等，但更多的是闻所未闻的病种。专家提醒，这些罕见病还是需要早发现，才能做到早诊断早治疗。

　　记者获悉，近三年来，南京市儿童医院接诊罕见病患儿超过700例，其中70%可以治疗。有的可以通过药物延缓病情进展，比如杜氏肌营养不良；有的则能完全治愈。

　　南京市儿童医院副院长张爱华告诉记者：“像戈谢病、庞贝病、法布雷这些都是能够治疗的，通过补充基因缺陷的酶，能够治疗。还有像低磷性佝偻病，补充磷来进行治疗 ，基本上就能够正常地生长发育。”

　　治疗的前提，是能够早期诊断。专家介绍，由于医生认识不足等原因，罕见病患者从出现症状到确诊，平均需要七年，很多患者因此错过治疗时机。为了破解这一难题，2019年，江苏省罕见病诊疗协作网成立，省内大医院牵头，通过科普、培训，提高基层医疗机构对罕见病的认识和诊断能力，建立罕见病患者绿色转诊通道。

　　目前，依托这一诊疗协作网，全省正在摸底罕见病发病情况。通过"摸底"，也能为罕见病药物医保政策制定提供依据。目前，肺动脉高压、苯丙酮尿症、血友病等罕见病治疗药已作为"特药"纳入医保。以血友病为例，在南京、淮安等地，医保报销比例已经提高到75%以上，患者负担大大减轻。

　　记者了解到，江苏正在积极推进庞贝病、戈谢病等一类罕见病治疗药物进入医保。

　　专家提示，罕见病中绝大部分是遗传性疾病，要从根本上防止和减少罕见病的发生，需要构建全国新生儿疾病筛查的网络，不断健全孕前产前检查和疾病筛查制度，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。

　　去年12月4号，常州市民陈先生的妻子在当地医院生了一个女儿。然而没有想到的是，孩子刚出生，医生就告诉他，孩子有问题。

　　常州市妇幼保健院新生儿科的专家会诊后，判断孩子患了先天性鱼鳞病，俗称“火棉胶婴儿”。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，是基因突变引起的。这已经是市妇幼保健院接诊的第二例得这种病的患者。“火棉胶婴儿”在新生儿时期容易患皮肤感染，严重的可导致败血症，常致婴儿死亡。

　　很多人认为，自己与家人很健康，没有家族遗传病史，罕见病与自己无关。专家表示，这是一个误解。因为科学研究显示，平均每个人都携带了3到4个隐性遗传的致病突变，看似健康的夫妻却可能非常巧合地携带了相同基因的致病突变，就有可能生育患有遗传病的孩子。

　　医生表示，就算第一胎生育了正常的孩子，再次妊娠还是会有罕见病的发生的风险。所以，罕见病产前的“三级预防”是每个家庭都要重视的问题。

　　常州市妇幼保健院医学遗传科副主任技师刘建兵告诉记者：“第一级预防：孕前检查，夫妻双方在备孕前进行优生四项、染色体检查、携带者筛查等，看是否携带致病基因变异。第二级预防则是孕期检查，把高危的孕妇筛查出来。第三级预防则是新生儿筛查。出生后抽第一滴血就能查苯丙酮尿症（PKU）等27种遗传代谢病，一旦查出可及时治疗、干预，越早干预效果越好。”

　　（来源：江苏广电融媒体新闻中心/王敏 《零距离》记者/范涤青 编辑/梁瑄）