2月28日是国际罕见病日。罕见病，是一类发病率极低的疾病，我国人口基数大，已知罕见病患者超过2000万。很多罕见病，发生于儿童，今天（2月27号），南京市儿童医院开展义诊活动。同时记者了解到，又有部分高价罕见病用药有望纳入医保。

　　南京市儿童医院三年接诊超700例 70%可诊可治

　　有的宝宝，出生后没有任何异常，但随着成长，一些症状开始出现。比如小小年纪，肝功能就出现异常。

　　一位庞贝病患儿的妈妈说：“1岁的时候，转氨酶就偏高，肝功能异常，几乎能做的检查都做了，她的大运动也落后，凡是能影响她行走的检查都做了，没有确诊，后来我们实在是找不到原因了，就做了一个基因检测，才确诊庞贝病。”

　　还有的，行动能力滞后，到3岁了，仍然不能跑、不能跳。

　　一位杜氏肌营养不良患儿的妈妈说：“有的孩子3岁，能跑能跳，他跑不起来、跳不起来，到5岁了已经开始进入下降期，如果没有激素的干预，孩子慢慢的走路会踮脚，到12岁，他就会坐上轮椅，这个病特别残酷，孩子在特别清醒的情况下，因为心肌、呼吸肌衰竭而死亡。”

　　医生介绍，近三年来，南京市儿童医院接诊罕见病患儿超过700例，其中70%可以治疗。有的可以通过药物延缓病情进展，比如杜氏肌营养不良；有的则能完全治愈。

　　南京市儿童医院副院长张爱华说：“像戈谢病、庞贝病、法布雷病这些都是能够治疗的，通过补充基因缺陷的这个酶能够治疗，还有像低磷性佝偻病，补充磷来进行治疗 ，基本上就能够正常地生长发育。”

　　积极推进庞贝病、戈谢病等罕见病用药纳入医保

　　治疗的前提，是能够早期诊断。专家介绍，由于医生认识不足等原因，罕见病患者从出现症状到确诊，平均需要七年，很多患者因此错过治疗时机。2019年，江苏省罕见病诊疗协作网成立，省内大医院牵头，通过科普、培训，提高基层医疗机构对罕见病的认识和诊断能力，建立罕见病患者绿色转诊通道。目前，依托这一诊疗协作网，全省正在摸底罕见病发病情况。

　　江苏省卫健委医政医管处副处长管士弟说：“基本上覆盖了每个市和下面19家成员医院，收集当地的病例情况、信息汇总到这边来，同时汇报到国家卫健委。”

　　通过"摸底"，也能为罕见病药物医保政策制定提供依据。记者了解到，江苏正在积极推进庞贝病、戈谢病等一类罕见病治疗药物进入医保。

　　江苏省卫健委医政医管处副处长管士弟说：“会同省财政厅、省医保局，推进制定下一步罕见病用药的相关政策，想把一些药纳入医保当中去，减轻患者就医的负担和压力。”

　　目前，肺动脉高压、苯丙酮尿症、血友病等罕见病治疗药已作为"特药"纳入医保。以血友病为例，在南京、淮安等地，医保报销比例已经提高到75%以上，患者负担大大减轻。
　　
　　（来源：江苏公共新闻频道/汪乐萍 编辑/韩瑜）