出生缺陷导致的先天残疾，不仅影响儿童的生命健康和生活质量，给家庭带来巨大精神压力和经济负担，同时也影响国家人口素质，影响经济社会的健康可持续发展。《江苏省出生缺陷防治办法》自今天（2月1日）起正式施行，《办法》的出台实施，对于有效控制病残儿的发生、提高出生人口质量，推进健康江苏建设、促进家庭社会和谐具有重要意义。

　　出生缺陷通俗地讲就是“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境等因素引起。常见多发的出生缺陷疾病包括唐氏综合征、先天性身体结构畸形、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿病、先天性耳聋等。正式实施的《江苏省出生缺陷防治办法》，进一步强化政府主导、部门协作、社会参与的机制，特别是明确用人单位不得安排孕期、哺乳期女职工从事对本人和胎儿、婴儿有危害的作业；进一步突出预防为主、防治结合的原则，完善三级预防措施。

　　镇江市出生缺陷防治工作具有较好的基础，建立了1家产前诊断机构、6家产前筛查机构、其他助产机构和基层医疗机构分工协作的出生缺陷防治体系，全市产前筛查率达95%以上，无创DNA参检率接近40%，早孕期NT筛查率90%以上，中孕期超声结构筛查全覆盖，新生儿疾病（遗传代谢病、听力障碍以及先天性心脏病）筛查全覆盖，遗传性耳聋基因参检率60%，对筛查异常的进一步检查和诊断率95%以上，开展了耳郭畸形无创矫正，实现早筛查、早诊治、早康复。

　　（来源：《零距离》记者/范涤青 镇江台 编辑/赵梦琰）