今天是世界罕见病日，江苏省人民医院老年神经内科主任医师牛琦连夜撰写了一篇疫情期间，罕见病患者的自我防护注意事项科普内容。以下是牛琦主任关于罕见病的科普及生活照料和就医指导。

　　什么是“国际罕见病日”？

　　罕见病又称“孤儿病”，寓意为非常少见的疾病。2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起第一届国际罕见病日，并将此后每年二月的最后一天定为国际罕见病日，用以唤起人们对罕见病群体的关注和帮助。

　　罕见病有什么特点？

　　罕见病发病率低，但是病种很多，全球大约6000-8000种，影响患者和家属及照料者超过3亿人。难诊断，难治疗，疾病可治性低，全球仅有1%的罕见病疗效确切的药物，但是治疗费用大多非常昂贵。罕见病病情通常比较严重，伴有慢性的多脏器病变，如：心、肺、神经系统等，对外界环境改变的抵抗力差。环境的骤变和传染性疾病流行时，给罕见病患者带来的身心健康、日常生活和就医带来的负面效应更加突出。此次新冠疫情期间，罕见病患者尤其需要了解疫情期间的自我防护的知识。

　　此次新冠病毒的特点？

　　此次新冠病毒是一种以前未在人类中发现的冠状病毒。目前所见传染源主要是新型冠状病毒感染的患者。无症状感染者也可能成为传染源。经呼吸道飞沫和接触传播是主要的传播途径。对紫外线和热敏感，56℃ 30分钟、75%乙醇、含氯消毒剂、过氧乙酸和氯仿等脂溶剂均可有效灭活病毒，氯己定不能有效灭活病毒。人群普遍易感。

　　罕见病患者为什么要尤其注意防范？

　　罕见病患者，大多数有多脏器功能受累，特别是呼吸、循环和神经系统，自身抵抗力弱，生活需要照料，更容易被感染。感染后对呼吸系统影响最大，同时也会波及心脏等其他系统，导致原发疾病的恶化。尤其对遗传代谢性疾病，重要脏器受累的罕见病威胁更大。

　　如何判断新冠感染和普通感冒？

　　罕见病患者自身抵抗力弱，更容易患上感冒、流感等疾病，识别它们的症状，避免不必要的自我猜疑和恐慌。

　　普通感冒症状相对较轻主要是鼻塞、流鼻涕、打喷嚏，无明显发热，体力、食欲无明显影响，无明显头痛、关节痛、周身不适等症状；感冒的人一般上呼吸道症状很重，但全身表现较轻。

　　流感发病急，症状严重全身症状多，会发热，可能一两天内体温上升到39℃以上，头痛、肌肉乏力、食欲下降等症状明显，对于老人、孩子、肥胖人士、孕妇或有基础病等人群，流感可致非常严重的重症肺炎或心肌炎等并发症，甚至导致死亡。

　　新型冠状病毒感染以发热、乏力、干咳为主要表现，少数患者伴有鼻塞、流涕、咽痛和腹泻等症状；重症患者多在发病一周后出现呼吸困难和/或低氧血症，甚至急性呼吸窘迫综合征等严重症状；轻型患者仅表现为低热、轻微乏力等，无肺炎表现。如果有疫区接触史或新冠患者接触史，伴有发热，需到发热门诊就诊，做相关检测，进一步排查。若有疫区接触史，无发热和全身症状，需按国家防控要求，按规定上报，居家隔离。

　　出现上述任何症状，如果无法自行判断，建议及时到医院就诊。

　　新冠期间，罕见病患者应该如何生活照料？

　　新冠疫情期间要勤洗手、主动防护，避免密切接触，养成良好生活习惯。

　　①首先需避免受凉，避免至人群密集处；②行动不便需要照料的患者应固定照料者，照料者也应减少外出，如要外出做好防护；③患者在与其他人包括照料者接触的时候均应佩戴口罩、做好防护，避免与高危人群接触；④尽量采用无接触配送获取生活所需物品；⑤饮食上仍需保证营养，避免食用刺激性食物；⑥室内要保持通风，定期消毒，保持居住环境清洁；⑦适度室内锻炼，提高自身免疫力；⑧坚持药物治疗，做好心理疏导，避免恐慌。

　　新冠疫情期间，罕见病患者如何就诊？

　　如果已经诊断且有规范治疗的患者，应与主治医师联系，商讨疫情期间治疗和药物使用方面的解决方案。如果尚未诊断，暂无重大健康隐患的患者，可疫情结束后，择期就诊。如果发生病情变化，应在做好防护的基础上，及时就医。

　　江苏省人民医院老年神经科牛琦主任为患者开设网络门诊咨询，具体时间：周一上午、周三全天，患者可在江苏省人民医院网络平台上预约挂号。

　　（来源：江苏广电南京中心站/杨威 张雨欣 通讯员/吴倪娜 编辑/徐金吉）