11年前，江苏盱眙福利院孤儿傅佳、傅政兄弟俩意外查出患有先天性心脏病合并上肢畸形，当年东南大学附属中大医院副院长、胸心外科刘志勇主任医师成功为他们施行了手术。11年后傅佳的女儿小睿睿不幸查出和他父亲、叔叔一样的病。东南大学附属中大医院大外科主任、胸心外科刘志勇主任医师指出，他们父辈两代三人都患上了一种罕见家族遗传病——“心—手综合症”，发病率才十万分之一。

日前，小睿睿病情逐渐加重，重度肺动脉高压，若不尽快做先心手术会有生命危险。7月6日上午该院胸心外科刘志勇主任医师带领团队协同麻醉科等专家成功为患儿施行了房间隔、室间隔修补手术，术后患儿发生严重并发症，儿科重症监护专家保驾护航，目前，患儿小睿睿恢复情况很好，近期就可以康复出院。

罕见家族病：女婴生下来确诊患“心—手综合征” 家族中有三人患该病

8月11日记者在该院儿科病房8床见到小小睿睿，她现在8个多月，眼睛大大的，很讨喜，只是看上去比同龄的孩子要瘦小一些。小睿睿的妈妈介绍，小睿睿是足月顺产儿，生下来也有7斤多，当时怀孕的时候做超声检查就发现女儿心脏有问题、手部畸形。当小睿睿5个月大的时候，心脏彩超确诊小睿睿是先天性心脏病，房间隔合并室间隔缺损，当时缺损的洞不大，医生建议说再等等看，因为有的孩子也会自己长好。

“在胚胎期，胎儿前三个月是上肢和心脏同一发育，3个月后下肢才会发育，往往这类特殊患儿就表现为心脏合并手部畸形。”刘志勇主任医师解释，心—手综合症即遗传性心血管上肢畸形综合征（HOS）,是一种单基因常染色体显性遗传病，主要表现为先天性上肢和心脏畸形，一般表现为房间隔缺损并拇指畸形。本病非常罕见，发病率约为十万分之一。据悉，HOS患者的心脏缺损不只局限于房间隔缺损，也可以是室间隔缺损或是其他畸形，而手部骨骼畸形不仅在拇指，还可以累及整个手及上肢。

小睿睿的父亲傅佳告诉记者，女儿不仅心脏有问题，手部也有残疾，这一点上和他惊人的相似。整个家族中有三人有该病，包括他、女儿及他的亲弟弟。该院胸心外科何伟主治医师指出，一般先天性心脏病大部分是多基因接遗传所致，下一代患病风险为1%-5%，而HOS风险则高达50%。普通的先心病在胎儿期超声检查基本都能确诊，特别提醒先天性心脏病患者都应该注意其上肢有否异常情况，如果有异常应该去医院排除是否是HOS患者。

医患互信：11年前父亲接受先心手术 希望当时主刀医生还能为女儿手术

“当知道女儿有先心病，我第一个想到的就是刘院长，我和弟弟的命可以说都是刘院长救的，没有他也许就没有现在的我，其他医院表示能给孩子做手术，但我拒绝了。我对刘院长非常信任，执意又一次带着女儿来到中大，这里的专家和护理让我能很放心的把孩子交给他们！”傅佳说起和中大医院的渊源，他开始滔滔不绝。原来他和弟弟都是孤儿，小时候生活在盱眙福利院，2004年民政部门举办的公益活动“明天计划”，选100位先心孤儿免费手术，而他们兄弟俩就是其中的受益者，2004年傅佳兄弟俩来到中大医院免费做了手术。当时为他们手术的专家就是胸心外科刘志勇主任医师，那时他也是中大医院的副院长。

“当时幸亏有刘院长为我和弟弟手术，术后我们能正常工作，自食其力，术后一直和刘院长保持联系，逢年过节也会问候，包括亲人生病也会‘骚扰’刘院长。刘院长也一直帮我当晚辈和朋友看待，我对他是非常的信任，对中大一直很感恩。”傅佳告诉记者，去年老婆怀孕了，本是让人很开心兴奋的事情，可是他唯一担心的是自己的病会遗传给孩子。当时女儿出生后，看到女儿手部和他一样有畸形，接着确诊又有先心病，就知道女儿也没逃过这一劫。

惊心动魄：体外循环下为女婴做手术 术后一波三折儿 科重症监护保驾护航

该院儿科王伟副主任医师介绍，一个月前小睿睿病情加重，房间隔缺损有1.4公分，室间隔缺损有1.5公分，合并重度肺动脉高压，如果再不进行手术治疗，小睿睿不仅会失去最佳的手术时机，还会有生命危险。7月6日，该院胸心外科团队联手麻醉科等共同为小睿睿在体外循环下成功施行了房间隔、室间隔缺损修补术。

“年龄越小体重越轻体外循环（CPB）对全身影响也越大。对于小婴儿来说，缩短体外循环时间，减少术后并发症是最重要的。尽管手术非常顺利，可是术后却是一波三折。”刘志勇主任医师说，术后患儿有低氧、少尿、心功能不全等多种并发症，无法脱离呼吸机，经历二次插管。经过儿科重症监护室以王伟副主任医师为首的医护人员不分昼夜抢救、24小时的护理，术后两周后患儿病情相对稳定。

爱心求助：医疗费还欠好几万 希望爱心人士能帮帮忙

孤儿傅佳今年27岁，虽然年龄不大，可是一路走过来异常坎坷。从小他和弟弟相依为命，爷爷奶奶勉强把他们拉扯大，后来老人岁数太大身患重病，他们又被安排去了盱眙福利院。傅佳上小学时，因先心病不能剧烈活动，就连体育课他都不能上，只要稍微一运动，他的嘴唇就会发紫。2004年，傅佳15岁，弟弟12岁，在中大医院免费做了先心手术。术后，看着年幼的弟弟，年迈的爷爷奶奶，作为哥哥的傅佳勇于挑起重担，出去打工，撑起整个家。由于没什么文化，加上手部残疾，他找工作总是被排挤。两年前他建立了自己的小家庭，傅佳也干起了手机销售的工作，虽工资不多但也能勉强支撑整个家。

傅佳告诉记者，女儿出生后一直想给她做手术，通过自己的努力也凑足了医药费，可是去年弟弟的一场车祸让一切又回到原点。原来弟弟傅政在车祸后不幸患上脑疝，花去6万多费用，面对一直以来相依为命的亲弟弟，最终傅佳还是选择先给弟弟治病。

天有不测风云，今年傅佳又查出腹膜炎，自己又做了手术，花去不少费用，给这个本身就不幸的家庭再次雪上加霜。今年6月份，女儿小睿睿的病情不能再耽搁，要尽快手术，傅佳只能到处借钱给小睿睿治病。到目前为止，已经花去医药费近11万元，尽管院方减免一部分费用，可是仍然还有数万元的医药费无法交上。

如果你同情这个坚强又担当的年轻人，或是同情这个已经成功接受手术正在康复中的宝贝小睿睿，希望能伸出援手帮帮他们，可前去中大医院3号楼二楼儿科病房8床，也可与孩子父亲傅佳联系，电话18638750327。