（荔枝新闻讯 通讯员/王凝嫣）“我们夫妻和家人都没有遗传病，为什么孩子会得遗传病呢？”“这几年我带孩子四处求医也没查出得了什么病，现在还能做什么检查吗？”……带着这样的疑问，让我们一起来了解可以助力遗传病的诊断的外显子测序技术。

　　据南京市妇幼保健院产前诊断中心主任胡平介绍，在门诊时常会碰到父母、家人都没问题，但孩子却患有遗传病的情况，这很可能是因为孩子患有的是单基因遗传病。

　　单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病，它分为隐性和显性。如果是夫妻为同一隐性遗传病致病基因变异的携带者，或者孩子携带了新发的显性遗传病致病基因变异等情况，都有可能出现上述情况。目前已经明确相关致病机制的单基因遗传病就有七千余种，如假肥大性肌营养不良(DMD)，脊髓性肌肉萎缩症(SMA)，先天性耳聋、白化病等。

　　虽然单基因遗传病单个发病率低，但单基因病种类极多，累积起来可达到全球出生人口数的1%，所以总体发病率高，且具有先天性、致死致残性的特点。遗传病不仅严重危害患者自身的身心健康，也给家庭与社会带来巨大压力。大部分遗传病有临床罕见、病情复杂、异质性强，难于确诊的特征。

　　幸运的是，兼顾有效性、全面性和高性价比的外显子测序(ES)技术逐渐成熟并在临床上得到广泛应用，为单基因遗传病的精准诊断、治疗、降低再发风险提供有力武器。

　　检测范围覆盖全年龄段

　　胡平主任介绍，外显子测序技术可以为不明原因的儿童或成人诊断遗传学病因，而精准的遗传学诊断为精准治疗、三代试管以及再次妊娠时的产前诊断提供重要依据。

　　此外，外显子测序技术还能为超声检查显示有结构畸形的胎儿诊断是否患有遗传病、遗传病的种类，评估疾病的严重程度，为胎儿的治疗、预后以及父母决策提供帮助。

　　适用人群和疾病

　　适用人群

　　· 怀疑有遗传性疾病的儿童或成人

　　· 孕周30周前结构畸形胎儿

　　适用疾病

　　遗传学病因未明的儿童和成人：

　　结构异常：

　　· 头面部发育异常

　　· 躯干、四肢和生殖器的先天异常

　　· 内脏异位、多发内脏先天畸形等

　　功能异常：

　　· 神经肌肉疾病，如智力、语言、认知障碍、癫痫等

　　· 视听障碍

　　· 先天代谢障碍，如不明原因的新生儿反应差、肌张力低下、喂养困难等

　　· 免疫系统功能明显异常等

　　产前诊断：

　　· 胎儿单一结构异常或多发畸形

　　· 原因不明的反复死胎

　　· 胎儿产前超声无异常，但有严重的遗传病家族史

　　如果您有这方面需求，可以到南京市妇幼保健院“遗传咨询及产前诊断门诊”就诊。