在中国2000万罕见病患者中，有约1200名被称为"蝴蝶宝贝"的EB患者，他们的皮肤像蝴蝶的翅膀一样脆弱，且目前没有治愈的方法。近日，一场关爱"蝴蝶宝贝"公益活动在南京举行，旨在呼吁全社会共同关注这一罕见病群体。

　　脆弱：罕见病中的罕见病

　　EB全称为遗传性大疱性表皮松解症，这是一种国际罕见的遗传性病症，发病率大约在五万分之一。它是由于基因缺陷导致皮肤中缺少结构蛋白的一种遗传性皮肤病，其临床特征是皮肤或黏膜受到轻微外伤或摩擦后出现表皮下水疱或血疱。EB的严重程度变化很大，最轻微的患者只表现出指甲缺失，最严重的患者或会在几个月内夭折，直接原因是伤口感染、肺炎、严重贫血、发育停滞等。同时，大疱性表皮松解症患者也是皮肤癌的高发群体。

　　“罕见病中的罕见病。”曾有医生如此形容。“患者从小就会发病，出生之后就会出现皮肤的脆性增加，就是你一摸皮肤就会脱落掉，可以算是人类最痛苦的一种疾病。”中国医学科学院皮肤病研究所主任医师杨勇接诊过一些这样的患者，EB不仅严重影响患者的生活，很多医生也没有见过、没有护理过，诊断、治疗都面临着非常多的困难。

　　困境：无药可医 敷料价格高昂

　　相比有药可医，且药物已经纳入医保的罕见病患者来说，EB患者面临着无药可医的困境。“EB最佳的治疗方法只有皮肤移植，但目前国内仅有一例临床试验在进行中。”相关研究人士告诉记者。

　　EB最常见的问题是皮肤和口腔水疱，破了以后就会留下伤口，处理办法是戳破水疱，包扎伤口。需要使用特殊的不粘的敷料，被伤口渗液浸透后很容易撕下而不会出血。于是敷料成了需要伴随EB患者一生的护理用品，然而高昂的价格也成为患者提高生活质量的极大阻碍。

　　中国罕见病联盟发起的“遗传性大疱性表皮松解症患者综合社会调研报告”显示，患者家庭经济负担从每年几千元到十几万元不等，严重且经济能力不足的患者生存质量极低。“EB没有药物可以治疗，只能通过敷料和护理来防止伤口感染，加速伤口愈合。”EB患儿小草的妈妈对此深有感触，小草每次洗澡大约要花费三个小时，洗完澡之后需要更换全身的敷料，算下来一个月至少要好几千的费用。

　　由于患者人群少，EB患者的治疗项目并未纳入医保，被纳入医保的部分敷料产品降价幅度较为有限。对此，EB患者群体曾多次呼吁，希望有专项基金的支持来帮助减轻换药负担。他们现在最希望的是，医保、医疗救助、商业健康保险、慈善互助等都能关注和帮助这些“蝴蝶宝贝”。

　　（来源：江苏广电融媒体新闻中心/朱晓莹 张正）