“庞贝病”，是一种遗传性糖原代谢障碍疾病，是一种治疗难度很大的罕见病，已知的患病率为四万分之一。宿迁的小宸宸就不幸患上了这种病。为了延续孩子的生命，宸宸的父母倾尽所有，但高额的治疗费用，仍旧让宸宸一家举步维艰。

　　【有药可医但需终身治疗 医疗费开销巨大】

　　宸宸今年2岁零4个月，在她出生一个月的时候，就被确诊患有“庞贝病”。身体不舒服时，她无法像正常孩子一样哭喊，只能小声呜咽。宸宸的妈妈告诉记者，带孩子做了基因检测，只知道具体症状是心脏肥厚，但并不多了解这个病，不知道会有那么多并发症。

　　“庞贝病”患者体内缺少一种消化酶，无法像正常人一样生长肌肉，会出现四肢无力、肝脏肿大、呼吸困难等症状。根据世界卫生组织的统计，世界上已经发现的罕见病有7000多种，但有治疗方案的却不到10%。不幸中的万幸是，“庞贝病”目前有药可治，但需要终身治疗。

　　南京市儿童医院心血管内科主任医师杨世伟介绍，治疗“庞贝病”的特效药叫酶替代治疗，需要定期，每两个星期、半个月，就要进行一次静脉输入酶替代治疗。半个月之后，患儿的酶又慢慢降解消失了，这就需要终身治疗。

　　每隔半个月，家人就带着宸宸从老家宿迁赶到上海、南京治疗，每次往返，路程至少五百公里，一年，一万两千公里的奔波。即使再苦再累，全家人只有一个信念，延续孩子的生命。

　　目前，治疗“庞贝病”的特效药，一瓶的价格是5480元，宸宸一年的用药费用超过了五十万元。而为了照顾孩子，宸宸妈妈辞了工作，爸爸做装修工来维持家庭开销。去年，为了给宸宸治病筹钱，家里的代步车也被卖了。而随着孩子体重增长，治疗费用也如滚雪球一样成倍增加。

　　宸宸的妈妈说，现在家里的积蓄都花光了，还向亲戚朋友借了30多万元。现在只能是把治疗的间隔时间拉长，本来是十五天一次，现在二十天、二十五天一次。

　　杨世伟介绍，孩子治疗了两年多，效果还是比较明显的。打个比方，如果当初不接受治疗，这个孩子可能就没有了……

　　杨医生说，因为身体健康状况、医疗费用等方面的原因，现在，在南京市儿童医院坚持治疗的“庞贝病”患儿仅剩两位。

　　宸宸的妈妈说，因为今年一直用药不足，孩子老是生病，而且身边有好多病友孩子都走了，自己现在也不敢想那么多，就是希望能把孩子照顾好。

　　【各方爱心汇聚 为罕见病宝宝启动大病救助】

　　为了解决孩子治疗的燃眉之急，医院的主治医生多方联系，为宸宸筹集到了一个月的用药费用。但这对于宸宸来说，仍是杯水车薪。记者联系到网络公益筹款平台，平台核实情况后，为宸宸发起了网络筹款。今年四月份，由江苏省卫健委、省妇女儿童福利基金会、轻松集团等单位联合发起的“我助妇儿康 大病救助”项目给宸宸资助5万元。

　　轻松筹工作人员赵梦琪说，低保户、特困户这样的困难家庭，家里费用难以承受的，可以通过院方或者平台联系“我助妇儿康”大病救助项目。

　　江苏省妇女儿童福利基金会网络部主管尹苏静说，基金会按照项目要求进行审核拨款，目前有一个五十种大病的名单，在这五十种名单之内，符合条件的可以资助五万。

　　记者了解到，江苏省也正在积极推进“庞贝病”、“戈谢病”等一类罕见病治疗药物纳入医保的进程。

　　江苏广电总台·融媒体新闻中心记者/汤安佶 陈进 编辑/胡超

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