2月的29号因为其四年一轮，也被医学界定为罕见病日。今天我们就来关注一种罕见病：成年人到了十八岁之后，面容和四肢的发育基本定型，可苏北58岁的赵女士，过去20多年却不断在“长”，不但脸越来越大，手跟脚也是越来越粗大，手指甚至是一般男性的两倍。在别人提醒下，赵女士去医院做了诊断，竟然是一种罕见病：叫“肢端肥大症”！

　　赵女士的手脚和脸型明显都偏大，记者用手对比以下，发现1米6的赵女士，不但手掌比记者的大，手指头也粗了许多。翻开赵女士以前的照片，对比后可以看到，赵女士的脸型也扩大了一圈。不仅如此，CT显示，赵女士的脏器也比常人大，你看这心脏都越过了脊柱，一部分都跑到了胸腔右侧。

　　南京军区总医院神经外科马驰原表示，赵女士内脏的脏器包括心脏，应该扩大了有正常人的20％，甚至以上。

　　赵女士说，她是从35岁之后才发生这些变化的，开始以为是中了什么毒，后来发现没啥感觉就不管它了，直到去年有人提醒，到医院做了检查，这才发现得了肢端肥大症。

　　赵女士表示，同龄女同胞穿三十七八码的鞋子，她要穿四十码、四十一码。平时衣服呢 衣服要定做。

　　专家解释，问题出在赵女士的大脑内，里面有一个叫脑垂体的东西，长了肿瘤，导致分泌出来的生长因子增多，刺激了赵女士的肢体和内脏变得粗壮肥大。别以为这病没啥大不了，其实还会致命：心脏肥大瓣膜闭合不严，容易造成心衰死亡。

　　马驰原医生表示，大部分病人是心衰原因导致死亡。寿命缩短，可以比正常预期的寿命缩短10年甚至20年。

　　现有的治疗方法主要是手术切除脑垂体瘤，但存在复发可能，而且还可能影响其它激素分泌。据介绍，肢端肥大症是几万分之一的发病率，如果一个成人的手脚过于粗壮，而且面容越来越“丑”，那你就要当心了。此外，儿童期如果孩子的个头蹿得太快，手大脚大，也应该及时就医检查，防止拖延下去导致心衰。

　　[编后]

　　目前，在国际上确认的罕见病有7000多种，占到人类疾病的10％，其中有8成是由于基因缺陷导致的，5成是在出生时或者儿童期发病，约30％的罕见病儿童寿命不超过15岁。还有为数众多的罕见病患者为确诊和治疗，奔走一生……我们也希望医学越来越进步，让他们能够早日摆脱痛苦。