罕见病不“罕见”,专家呼吁筛查很重要

2023年02月28日 14:31:45 | 来源:荔枝新闻

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  (荔枝新闻讯 通讯员/王凝嫣)2月28日是第十六个国际罕见病日,今年的主题是“点亮你的生命色彩”。之所以被称为罕见病,是由于其发病率非常低。然而,全球已报道的罕见病超过7000多种,约占人类疾病的10%。我国人口基数大,罕见病患者超过2000万。因此,在我国罕见病并不罕见。

  “不幸”与“幸运”并存

  去年,家住南京的郑女士(化名)欣喜的发现自己怀孕了。到孕13周时,她在丈夫的陪同下来到南京市妇幼保健院遗传医学中心进行无创DNA产前检测。在排队等候时,郑女士得知医院还提供单基因病携带者筛查,经过工作人员的介绍并与丈夫商量,尽管夫妻双方都没有遗传病家族史,但他们认为单基因病携带者筛查非常有必要。于是,他们同时选择了无创DNA产前检测和单基因病携带者筛查。

  3周后,无创DNA产前检测结果显示为低风险。然而,单基因病携带者筛查结果却显示郑女士存在一处基因致病变异,可能会导致胎儿患有杜氏肌营养不良(DMD)。这一结果犹如晴天霹雳,郑女士认为胎儿有问题,泣不成声。经过工作人员的安慰和耐心解释,郑女士和丈夫得知胎儿并不是一定有问题,而是有1/4的概率会患DMD,并建议他们到遗传咨询及产前诊断门诊进行咨询。

  经过遗传咨询及产前诊断门诊医生的介绍,郑女士最终在孕20周时选择了羊水穿刺。不幸的是,羊水穿刺的结果显示胎儿为男胎,且携带了来源于母方的基因致病变异,是DMD患者。经过在遗传咨询及产前诊断门诊进行咨询并充分知情同意,郑女士最终选择终止妊娠。

  最终的结果并不尽如人意,郑女士是不幸的,因为她在孕20周时被迫终止妊娠。然而,郑女士又是幸运的,正是由于她选择了携带者筛查,从而避免了严重单基因遗传病患儿的出生,也避免了一个家庭的悲剧。

  NO.1什么是杜氏肌营养不良?

  南京市妇幼保健院产前诊断中心主任胡平介绍,杜氏肌营养不良(DMD)是最常见的一类进行性肌营养不良症,为X连锁隐性遗传。患者通常三至五岁发病,表现为容易摔跤、爬楼困难等,随后病情进行性加重,到10岁左右时已经不能正常行走,多数患者在20至30岁因呼吸道感染、心力衰竭而亡。

  NO.2什么是单基因遗传病及携带者?

  单基因遗传病是指由单个致病基因变异导致的遗传病。目前数据库显示单基因病种达7000余种,单个病种罕见,但综合发病率约1%。携带者是指携带致病基因变异,本身不发病,却可将致病变异传递给下一代。

  研究显示,正常人群人均携带2.8个隐性遗传病的致病基因变异。若夫妻双方在常染色体上携带了同一个隐性遗传病的致病基因变异,生育后代时,有1/4机率同时将各自的致病变异遗传给后代,导致后代患病;若女方携带了X染色体上隐性遗传病的致病基因变异,生育男孩将有1/2机率会患病。

  NO.3为什么要做携带者筛查?

  有些人会有这样的疑问“为什么没有遗传病家族史也要做携带者筛查?”

  胡平主任解释,这其实是认识的误区,因为80%的遗传病患者并没有家族史,由于携带者并没有症状,大部分单基因遗传病也无法通过常规产检检出,直到出生后才表现出症状。同时,我们的研究显示20种单基因遗传病在普通人群中的发病率约为3‰,远高于唐氏综合征的发病率(1‰),均表明了携带者筛查的重要性。

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