（荔枝新闻讯 记者/王婕 刘宇忻 通讯员/董菊）江苏南京，刚出生没多久的女婴萌萌，被查房医生发现哭声低、肢体活动幅度小、频率低，最终在出生十几天后确诊患有SMA（脊髓性肌萎缩症）。

　　SMA是导致2岁以下儿童死亡的首位遗传病，民间俗称婴幼儿渐冻症。据江苏省人民医院罕见病管理团队执行人、主任医师牛琦介绍，患者主要表现为全身性的肌肉无力和萎缩，发病年龄越早，症状越重。

　　萌萌目前治疗效果良好，运动里程碑也开始发育。“这个过程是比较艰辛的，但是起码我们现在有这个药物能够让她的症状在原有的基础上得到改善，所以这也是一个非常大的进步”，牛琦说道。目前，SMA已被我国纳入罕见病管理范畴，2021年曾经冲上热搜的“国家队”灵魂砍价，成功将SMA的“救命药”诺西那生钠注射液从70万元一针砍到3.3万元一针，再叠加各种补充保险后，SMA患儿的治疗负担得到巨大减轻。

　　医生提示，SMA基因筛查价格仅为几百元，有需要的育龄夫妇可在生育前进行检测以便提前进行干预。