（荔枝新闻讯 通讯员/王倩 程守勤）前不久，罹患法布雷病的罕见病患者李先生（化姓）在东南大学附属中大医院肾内科成功接受了酶替代治疗，治疗过程顺利，现已出院。今年2月28日是第十六个“国际罕见病日”。东南大学附属中大医院作为江苏省三家罕见病指定诊断医疗机构之一，对罕见病诊断与治疗高度重视，并为罕见病患者开设绿色通道，让患者得到更科学有效的救治。中大医院肾内科主任张晓良教授发出倡议，关爱罕见病患者，让罕见被看见。

　　罕见病，又称罕见疾病，是指仅在极少数人身上发生的稀罕病症，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超过3亿，其中我国有近2000万患者与罕见病作斗争。

　　有数据统计，近三年来，东南大学附属中大医院疑难罕见肾病分子诊断与治疗中心已确诊近百个遗传性肾病家系，通过多学科合作和临床与基础研究相结合，持续快速提升疑难罕见肾脏病诊治水平。

　　据介绍，早在2018年，中大医院肾内科就成立了“疑难罕见肾病分子诊断与治疗中心”，由中大医院肾内科主任张晓良教授担任中心主任，王彬博士为副主任，研究团队由临床专家、病理专家、遗传学专家、研究生和护理科研人员共15人组成。

　　该中心以疑难罕见肾脏病诊治为主要方向，通过多学科合作和临床与基础研究相结合，持续快速提升疑难罕见肾脏病诊治水平。张晓良教授目前兼任江苏省医学会罕见病分会Fabry病诊治组副组长、成人法布雷病负责人。研究中心近三年来已确诊近百个遗传性肾病家系，包括常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病、TSC2/PKD1邻接综合征、Bartter综合征、Fabry病（11个家系）、辅酶Q2肾病、Alport综合征、遗传性结晶性肾病、药物源性结晶性肾病、原发性高草酸尿症I型、常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）、常染色体隐性遗传性多囊肾病（ARPKD）、肾单位肾痨、髓质海绵肾等。

　　同时，中心建立了含60余个ADPKD的病例队列并进行系统研究，整合遗传咨询、遗传筛查、临床诊疗等与罕见病密切相关的工作。中心提出“ADPKD全生命周期管理”理念，将建设信息化平台，培养专业化队伍，设立数据库和病例队列，重点开展临床与基础研究，深入探讨ADPKD的发生机制及治疗靶点，实现“从产前干预到终生”的特色病种临床管理体系，并为一般临床科室提高罕见病诊疗水平探索可行经验。

　　该团队从事的罕见病钙化防御的研究处于国际先进水平，建立了国内最大的钙化防御数据库、病例队列和生物样本库，先后发表论文24篇，其中张晓良教授钙化防御SCI论文发表数量居2021年度全球个人排名第二（5篇），仅次于美国麻省总院皮肤科Daniela Kroshinsky 教授（7篇）。团队罕见病相关文章分别发表在N Engl J Med、 The BMJ、 Kidney Int、 Kideny Int Rep、Clin Kidney J、Front Genet，Front Medicine、Am J Nephrol、Clin Nephrol等SCI期刊，相关研究得到国家自然科学基金和江苏省科技厅重点研发计划等项目的资助，为疑难罕见肾脏病患者设立住院快速通道，提供快捷、高水平的多学科诊疗服务。

　　目前，中心是江苏省罕见病学会法布雷病学组副组长单位，负责省内成人法布雷病的确诊和治疗方案的制定。目前已经筛查确诊成人法布雷病例30余例，制定了治疗方案，建立了国际标准的病理队列系统和生物样本库，在法布雷病心脏核磁影像改变方面进行深入研究。

　　中心已经逐步完善“疑难罕见肾脏病病诊疗”协作网工作机制，协调成员医疗资源共享，制定相关制度，开展疑难罕见肾脏病患者的诊疗和转诊工作，为诊断明确、处于恢复期或稳定期的患者制定随访治疗方案；结合成员不同专科领域的优势，取长补短，整合遗传咨询、遗传筛查、临床诊疗等与罕见病密切相关的工作，集中力量攻克难诊难治的罕见肾脏病。同时，科学设计中心发展规划，引领学科建设再上新台阶。