你的基因是从哪里来?
显而易见的答案是——来自你的父母。他们的卵子和精子融合在一起,创造出独特的遗传物质组合,最终成为了你。然而,新的研究为这个众所周知的故事泼了一盆冷水:原来人类身上发现的大量基因物质,实际上是在过去某个时候,从其他物种身上“跳转”过来的,而这个过程可能是动物进化的主要驱动力,无论是鸭嘴兽还是人类。
人类和其他动物共享大量的遗传物质,这使得遗传学家重新思考传统的遗传观念。| 图片来源:Bill Bachman / Alamy
遗传物质除了在物种内部从亲代到子代间进行大量纵向传递(vertical transfer),还会在不同物种的水平转移(horizontal transfer),这一想法可能会改变我们对于人类和其他动物如何形成的理解。“研究表明,这种可能来自任何地方的外源DNA,最终会以某种方式进入我们体内,并开始改变周遭的事物。”在最近的《基因组生物学》上发表了一项研究的生物信息学博士后Atma Ivancevic如是说道。
生物界细菌、古菌、真核生物之间,基因水平转移与垂直传递的生命树。图中绿色(色素体)和橙色(线粒体)的线表示了两种类型的基因水平转移。图片来源 | Wikipedia
让我们从头开始。首先,跳跃基因(jumping gene)并非真正的基因,而是基因之间的非编码遗传物质,是可转移的基因成分。人类基因组中超过一半的物质是这种转座子(transposable element,又称转座因子,是一类DNA序列,能够在基因组中通过转录或逆转录,在内切酶的作用下,在其他基因座上出现),然而,它的许多实际功能仍然是一个谜。Ivancevic说:“其中一个功能似乎是尽可能地自我复制。”
David Adelaide是Ivancevic的导师,也是这篇论文的共同作者。他之前发表的研究发现了一种叫做Bovine-B(BovB)的转座子,能够在各种动物之间跳转,比如犀牛、蜥蜴和鸭嘴兽。为了搞清楚到底是怎么回事,研究小组在759个不同物种的动物、植物和真菌的基因组中,寻找BovB和另一种被称为LINE-1(L1)的转座子。(这759个不同物种的完整基因组已经能够在线获取。)
Ivancevic说:“我们想要揭示更多信息,看看能否理解转座子为什么在基因组中移动,以及它们到底能够传播多远。我们试图在距离非常遥远的物种之间寻找相似的匹配因子。”
BovB和L1转座子是真核生物体内最丰富的两种逆转录转座子(retrotransposon),然而,两者具有非常不同的特性,含有两种转座子的生物种类也差异巨大。
在研究的759个不同物种中,BovB转座子只出现在72个物种中,且完全局限于动物。因为知道BovB转座子可以在物种之间转移,研究人员首先跟踪了这种类型的遗传物质,并且发现了一些奇怪的关联:一些BovB在青蛙和蝙蝠之间至少转移了两次;而且起源于蛇的BovB占牛和羊基因组的比例至少达到了25%。
人们一直以为L1转座子只是垂直传递,然而,根据Ivancevic的研究,他们在追踪L1后发现,L1占人类基因组的17%,可能比BovB古老得多。他们第一次发现L1也可以水平转移:L1一共出现在559个物种中,包括植物、动物以及几种真菌,普遍存在于除了鸭嘴兽和针鼹之外的所有哺乳类动物中,而鸭嘴兽和针鼹是仅有的两种含有BovB,然而缺失L1的物种。(鸭嘴兽和针鼹是地球上仅存的两种卵生哺乳类动物,属于原兽亚纲中的单孔目,只分布在大洋洲地区。)
这使得研究小组得出结论:L1转座子很可能从未存在于单孔目动物,相反,它们一定是在1.6亿至1.91亿年前,兽亚纲与原兽亚纲分离时,进入其他哺乳类动物共同祖先的基因组中。
单孔目的鸭嘴兽和针鼹 | 图片来源:Wikipedia
Ivancevic甚至想到了一个机制。
问题的关键是,BovB也存在于臭虫和水蛭等害虫中,而L1则存在于诸如海虫和牡蛎等水生寄生物中。这使得Ivancevic和她的同事们相信,转座子可以利用这些寄生物或其他吸血生物(如蜱或蚊子)作为载体,进入不同生物的DNA中。
蝙蝠也可以发挥作用。转座子在许多果蝠(fruit bat)物种中不活跃,这可能是因为食昆虫的习性使它们特别容易受到水平基因转移的影响。换句话说,蝙蝠似乎已经发展出一种更强的能力,可以抑制自己体内的转座子,然而同时却扮演着宿主的角色,将转座子转移到其他物种中。
并不是所有转座子本质上都是不好的。Ivancevic指出,虽然L1可能与癌症或神经系统疾病(如精神分裂症)有关,但是其他转座子可能与胎盘形成有关,又或许能有利于免疫系统。有证据表明,转座子几乎是偶然地既做好事又做坏事。
另外,人类的许多L1也不活跃。这就像是基因组试图利用转座子、或者抑制转座子以达到自己的效果。
英国普利茅斯大学的生物学讲师Chiara Boschetti同样在研究水平基因转移,然而并没有参与Ivancevic的工作。她说,这类研究表明,科学家们过去认为的“垃圾”元素,对于基因功能或调控实际上有着重要作用。在某些情况下,甚至会影响DNA分裂或复制,以及染色体如何工作。
“我认为转座子确实具有改变接受基因组的潜力,很可能会有影响。”她补充说,新的研究提出了新的问题,比如这些转座子转移的速度有多快,以及它们在基因组中有多活跃。
科学家早就知道,基因物质可以在细菌之间水平转移——这就是细菌能够迅速对抗生素产生耐药性的原因。但发现更复杂的生物体也能做到水平基因转移的发现正变得越来越重要,并且这促使人们对基因遗传概念进行更多的研究。她说:“水平基因转移为一切都增添了随机的动态元素,这在某种程度上很酷。”
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