（荔枝新闻讯 记者/王婕 通讯员/蔡晓洁 史月）65岁的张阿姨因腹胀难忍来到了南京市妇幼保健院妇瘤科专家葛莉莉主任的门诊，葛主任妇科检查发现张阿姨盆腔可触及8cm的实性包块，固定于盆底，活动差，查B超提示盆腔混合性包块，大量腹水，肿瘤标志物CA125、HE4明显升高，MR、CT评估后考虑卵巢恶性肿瘤伴盆腹腔转移可能性大。葛主任团队经过周密的术前准备后，为张阿姨实施了满意的卵巢肿瘤细胞减灭术。

　　张阿姨很纳闷，每年都做体检，去年才查过妇科B超也没什么问题，怎么一生病，就是晚期了呢？葛主任介绍：卵巢癌早期无明显症状，不易被发现，其恶性程度高，进展迅速，初次诊断时约70%的患者为晚期。

　　张阿姨很感慨，厄运为什么砸中了她？病理科对她的肿瘤组织及血液标本进行了基因检测，解开了厄运降临的谜团。在张阿姨的样本中检测到了BRCA1基因的胚系突变，BRCA1基因突变的女性卵巢癌的终身发病风险为39%-46%，乳腺癌发病风险为65%-74%，被称为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征。

　　不让女儿重蹈覆辙

　　BRCA突变所导致的卵巢癌，是一种常染色体显性遗传性疾病。张阿姨的孩子有一半的概率遗传该突变的BRCA基因。葛主任为她的两个女儿也进行了基因检测，结果表明两个女儿都不幸的携带了突变的BRCA1基因。

　　张阿姨不愿女儿重蹈覆辙，她问葛主任，我的孩子怎么才能避免得卵巢癌呢？BRCA1基因突变的女性，在完成生育后可在35-40岁预防性切除双侧输卵管卵巢，以降低罹患卵巢癌的风险。对于不愿手术的患者，30-35岁开始强化筛查，联合CA125及阴道超声检查，但此举并未被证明可降低卵巢癌的死亡率。40岁前的女性，无禁忌症者，可采用口服避孕药治疗。张阿姨的2个女儿都已超过40岁，毅然决定切除双侧输卵管卵巢。

　　基因携带者格外要重视体检

　　近年来，因“BRCA基因突变”要求预防性切除的患者越来越多。一方面，卵巢癌的治疗近五年来取得了重大突破，多项高质量研究表明靶向药物PARP抑制剂能够显著延长BRCA基因突变卵巢癌患者的生存期，因此基因检测在临床上得到了越来越多的重视。另一方面，更多的科普信息提升了公众对于BRCA基因的认识，让人记忆犹新的好莱坞女星安吉丽娜·朱莉，她就是因为携带有突变的BRCA1基因，2013年在38岁时预防性切除了双侧乳腺，2015年40岁时预防性切除了双侧输卵管卵巢，她通过报道自己的事件让更多女性认识了该基因。

　　葛主任说：对于BRCA基因突变的女性，在完成生育后可考虑预防性切除双侧输卵管卵巢，目前多采用腹腔镜微创的手术方式，创伤小、恢复快。术后如无禁忌，可激素替代治疗，以降低雌激素低下所致骨质疏松等疾病风险。但存有顾虑，不愿手术的女性，也无需惶恐，携带突变基因并不等同于一定发病，但是至少每半年一次的妇科体检一定要做，如有腹胀、触及腹部包块等及时就诊。