孩子长不高、O形腿，不一定是缺钙，还可能是缺磷？ 是的，如果您的孩子有O形腿或X形腿、骨痛等症状，检查发现体内并不缺钙，要小心低磷性佝偻病，这是一种极容易被误诊为缺钙或其他骨病的罕见病。也是一种由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病，具有较高的致残和致畸率， 患儿也被称为“天鹅宝宝”。

　　作为江苏省医学会罕见病学分会主委所在单位，南京市儿童医院承载着江苏省儿童罕见病诊疗的重任。多年来，医院不断探索建立江苏省儿童罕见病诊疗模式，致力于提高罕见病治疗的可及性、加强罕见病科学研究，同时定期举办夏令营活动关爱患儿成长，让罕见病患儿早日回归到正常的生活轨道。

　　由于国内缺乏针对性的药物，部分患儿治疗效果不好，所以低磷性佝偻病的诊疗也存在多重困境。一方面，治疗方案难以纠正血磷水平、维持血磷稳态。绝大多数患者对补磷治疗效果不满意。另一方面进口药物价格十分高昂，让很多家庭望而却步。

　　近年来国家更加重视罕见病的用药保障工作，出台了一系列政策关爱罕见病群体，推动罕见病药物研发、获批和患者的用药保障。社会各界正在积极帮助这类群体，让少数群体的健康也不被落下。

　　除了用药困难，让患者得到有效治疗的前提，是能够早期诊断。但是，在罕见病领域，普遍存在患者的认知率低、确诊率低。只有有效解决患者确诊难、就诊难的求医之困，才能让更多的患者和家庭受益。