2月28日是第十五个国际罕见病日。今年的主题是“因罕而聚明天更好”，旨在呼吁全社会关注罕见病，关爱罕见病患者。

【中国约有2000万罕见病患者 临床误诊率高】

　　罕见病确切病因不明，多为先天性疾病。常见的罕见病包括白化病、肢端肥大症、特发性肺动脉高压、线粒体病、渐冻症等。目前，全球已知罕见病超过7000种，中国罕见病患者约有2000万。专家表示，95%的罕见病没有特效治疗药物，患者只能对症治疗。而正是因为罕见，人们对这些疾病的认知非常有限，临床误诊率高。

　　江苏省人民医院老年神经内科主任医师牛琦说：“有时候也会被诊断为其他的疾病，服用一些其他的药物。疾病没有得到正确的治疗，也会进行性加重。”

【各方协力推进罕见病防治能力提升】

　　为了提高罕见病临床诊疗的精准度，江苏已于2019年成立了罕见病诊疗协作网，省内19家大医院参与其中。通过科普、培训、会诊等方式，提高基层医疗机构对罕见病的认识和诊断能力，建立罕见病患者绿色转诊通道。此外，江苏正在积极推动罕见病的筛查工作，建立罕见病“三级预防”机制。

　　江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京市儿童医院副院长张爱华说：“包括罕见病有家族史的家庭，我们给他提供遗传咨询。在孕期，我们通过羊水或者通过母亲的外周血，通过基因检测来进行相应筛查。新生儿出生了之后，围绕着新生儿筛查来进行推动。另外，临床上把相应的罕见病制定了一个高危画像。出现了哪些症状，有可能提示罕见病。”

　　（江苏广电总台·融媒体新闻中心记者/朱晓莹 李栋 汪乐萍 张中玄 史哲铭 编辑/张萌）

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