今年的2月28日是国际罕见病日，罕见病虽然患病率极低，但由于我国人口基数大，在中国已知罕见病患者超过了2000万，其中很多发生于儿童。

【南京市儿童医院三年接诊超700例 70%可诊可治】

　　在南京市儿童医院，罕见病义诊活动正在进行。有的宝宝出生后没有任何异常，但随着成长，一些症状开始出现。

　　一位患儿的妈妈告诉记者，孩子1岁的时候转氨酶就偏高，肝功能异常，几乎能做的检查都做了。后来，大家实在找不到原因了，就做了基因检测，才确诊为“庞贝病”。

　　另一位患儿的妈妈告诉记者，孩子因为杜氏型进行性肌营养不良，跑不起来、跳不起来，到5岁已经进入下降期。如果没有激素的干预，孩子慢慢地走路会踮脚，到12岁的时候就会坐上轮椅……

　　据了解，近三年来南京市儿童医院接诊罕见病患儿超过700例，其中70%可以治疗。有的可以通过药物延缓病情进展，有的则能完全治愈。

　　南京市儿童医院副院长张爱华介绍，像戈谢病、庞贝病、法布雷这些都是能够治疗的，通过补充基因缺陷的酶能够治疗；还有像低磷佝偻病，可以通过补充磷来进行治疗，孩子基本上就能够正常地生长发育。

【江苏成立诊疗协作网 推进更多药纳入医保】

　　治疗的前提，是能够早期诊断。专家介绍，罕见病患者从出现症状到确诊，平均需要七年时间，很多患者因此错过治疗最佳时机。为了破解这一难题，2019年，江苏省罕见病诊疗协作网成立。依托协作网，全面摸底罕见病发病情况，从而为罕见病药物医保政策制定提供依据。目前，肺动脉高压、血友病等罕见病治疗药已作为“特药”纳入医保。同时正在积极推进庞贝病、戈谢病等一类罕见病治疗药物进入医保。

　　江苏省卫健委医政医管处副处长管士弟介绍，会同省财政厅、省医保局推进制定下一步罕见病用药的相关政策，把一些药纳入医保当中去，减轻患者就医的负担和压力。

　　专家提示，罕见病中绝大部分是遗传性疾病，要从根本上防止和减少罕见病的发生，需要健全孕前产前检查和疾病筛查制度，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。

　　（江苏广电总台·融媒体新闻中心记者/王敏 杨时盛 汪乐萍 王苗军 常州台 镇江台 编辑/胡超）

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