宿迁1岁大的女宝宝晨晨，出生后被确诊得了罕见的溶酶体贮积症。孩子体内缺少一种酶，身体代谢功能受到影响，久而久之会造成多脏器衰竭，威胁生命。幸运的是，这种罕见病有药可治。经过阶段性诊疗，晨晨的病情得到了控制，但接下来的医药费对于晨晨一家来说，压力很大。对于这样的罕见病，江苏的19家医院联手成立了医疗协作组，希望能够为患者提供更多的诊疗帮助。

　　【罕见遗传代谢性疾病 南京市儿童医院3年接诊四十多例】

　　记者在南京市儿童医院见到了晨晨一家，晨晨有一个哥哥，三个月大时因一种罕见的溶酶体贮积症夭折。因此，晨晨出生后，就立即做了基因检测，不幸也被确诊。

　　南京市儿童医院心血管内科主任医师杨世伟说，我们所吃的食物，糖原消化成葡萄糖之前需要一个酶来把它分解掉；如果这个酶缺乏了，不能把糖原变成葡萄糖，糖原就在细胞里面堆积，就会造成心脏肥大、心衰、肌肉肥厚、肌力下降。

　　溶酶体贮积症非常罕见。三年来，南京市儿童医院接诊了40多例。晨晨因为诊断及时，接受了药物治疗，病情得到了控制。

　　晨晨的爸爸赵先生说，孩子吃过药就好了，基本上没怎么生过病。

　　南京市儿童医院副院长、江苏省医学会罕见病学分会主任委员张爱华说，溶酶体贮积症能够明确诊断、能够有效治疗，给孩子补充酶，补充这些药物之后，就能够让这个病不再进行下去，这是一类可诊可治的罕见病。

　　不过，药物治疗非常昂贵。在上海做了一年的免费临床实验治疗后，今年起，晨晨开始自费治疗，一个疗程就要两三万元，到现在已经花了20多万元。疗程长、费用高，让晨晨一家不得不选择改变治疗方案。

　　杨世伟告诉记者，刚开始诊断的时候父母都希望给予治疗，随着时间的延长，累加费用越来越高，到最后很多不能坚持了。或者说本来应该两周一次治疗，到最后变成了三周一次，甚至是一个月一次，治疗效果就打折扣了。

　　【19家医院联手成立诊疗协作组 多方合力解决诊疗难题】

　　为了尽快解决此类罕见病在诊疗方面的瓶颈，在江苏省卫健委指导下，全省19家医院联手，成立全国首个溶酶体贮积症诊疗协作组，一方面，提高患者早期的诊断率，同时，加快编制溶酶体贮积症诊疗规范，形成上下联动、双向转诊机制，让患者在基层就可以得到维持治疗，努力解决此类罕见病治疗的费用难题。

　　张爱华说，目前共同在做一个课题，江苏省罕见病的流行病学调查，有多少罕见病，每一种罕见病有多少病人，每年的花费是多少，为医保政策等相关政策提供依据。

　　中国罕见病联盟执行理事长李林康说，在罕见病基金方面的保障措施，比如说医保报销完以后另外对一些高值的罕见病的药，将来能不能用基金补偿的形式。

　　江苏省溶酶体贮积症诊疗协作组成员单位：南京市儿童医院、东部战区总医院、江苏省人民医院、南京鼓楼医院、东南大学附属中大医院、南京脑科医院、无锡市人民医院、徐州医科大学附属医院、徐州市中心医院、苏州大学附属第一医院、苏州大学附属儿童医院、淮安市第一人民医院、扬州大学附属医院、常州市第一人民医院、南通大学附属医院、连云港市第一人民医院、盐城市第一人民医院、镇江市第一人民医院、泰州市人民医院

　　江苏广电总台·融媒体新闻中心记者/汪乐萍 王昕 编辑/胡超

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