9月12日是“中国预防出生缺陷日”。生育健康宝宝，是每个准爸爸、准妈妈最大的心愿。然而，孕育新生命的过程，并非是完全一帆风顺的，各种潜在的风险随时威胁宝宝的健康，因此预防出生缺陷也就尤为重要。

　　李女士是一名苯丙酮尿症患儿的家长，也是一名二胎妈妈，10年前，她在常州市妇幼保健院生了一个女儿，新生儿筛查被确诊为苯丙酮尿症。常州市妇幼保健院医学遗传科副主任技师刘建兵：“孩子皮肤的颜色有点淡，头发的颜色有点偏黄，浑身有一种鼠尿的味道。”

　　苯丙酮尿症，是一种罕见的遗传性疾病，苯丙酮尿症患儿也被称为“不食人间烟火”的孩子，因为他们体内缺少一种酶，无法和正常人一样代谢蛋白质中的苯丙氨酸，苯丙氨酸在体内不断积累，会造成患儿智力和体格的发育障碍。

　　医生介绍：一般苯丙酮尿症患儿，如果早期确诊，特别是生下来就确诊，限制他的饮食，用特制的奶粉，不含苯丙氨酸的或者低苯丙氨酸的奶粉喂养，不会对小孩的智力产生影响。

　　李女士因为第一个孩子被查出患有苯丙酮尿症，在她怀二胎的时候，她提前做了基因筛查。好在，第二个小孩是健康的。

　　要将出生缺陷降到最低，可以说产前诊断是重点，只有从源头做好预防工作，才能控制马凡综合征、成骨不全症等遗传因素和环境因素导致的出生缺陷的发生。据了解，常州市妇幼保健院常州一院钟楼院区从2018年12月起开展了遗传门诊及单基因遗传病产前诊断，门诊共接待了1000多名孕妇，其中24名孕妇选择产前诊断，避免了4、5个这样基因型孩子的出生。

　　（来源：《零距离》记者/胡艳 编辑/韩瑜 ）