记者从今天（12月27号）召开的江苏省第一次罕见病学学术会议上获悉，中国约有1680万的罕见病患者需要救治，其中八成是因为遗传导致。由于罕见病诊断难、治疗难、治疗费用昂贵，给患者和家庭带来了难以承受的压力。

　　来自安徽的一名一岁男孩就是这个罕见病群体中的一员，他所患的疾病叫庞贝病，患病率只有四万分之一。庞贝病又叫"糖原累积病2型"。患上这种罕见病的人，由于体内缺少一种酶，无法像正常人一样生长肌肉，会出现四肢无力、肝脏肿大等症状，如果不及时治疗，就会出现心脏衰竭。根据世界卫生组织的定义，世界上已经发现的罕见病有7000多种，但有治疗方案的却不到10%。

　　南京市儿童医院心血管内科主任医师杨世伟介绍，“罕见病诊断比较困难，因为发病率比较低，能真正识别出来的医生不多。很多罕见病没有药可以治疗。一些有药的病也治不起，比如这个‘糖原累积病2型’，是目前很少的几个有药可以治疗的，如果孩子10公斤重，一个月就要花费5万元左右。”

　　因为很多罕见病需要终身用药，随着孩子的成长，疾病的症状会越发明显，所需的费用也如滚雪球一样成倍增长，给患者和家庭带来难以承受的经济、精神压力。据推算，由于我国人口数庞大，约有1680万的罕见病患者需要救治。这其中，约有80%的罕见病由遗传因素导致，约50%的罕见病在儿童期发病。做好罕见病的登记筛选工作，对于减少罕见病的发生尤为重要。

　　南京市儿童医院副院长、江苏省医学会罕见病学分会主任委员张爱华介绍：“如果家庭里面有遗传性的疾病史，我们就会开设遗传咨询，看看他的后代大概会有多少发生率。现在有一个（技术）叫胚胎选择，有可能使遗传性罕见病到这一代就终止了。”

　　从今年5月份《江苏省罕见病药品目录》和《江苏省罕见病药品重点保障目录》的出炉，到11月份部分罕见病药品纳入国家医保名录，以及部分基金会将罕见病纳入救助项目，社会对于这些患者的关注正在持续增加。今年2月份国家建立了罕见病的诊疗网络，全国有324家医院加入了罕见病的诊疗网络，江苏有13家医院。每一家医院能够治疗哪些罕见病，就能够方便病人去寻找医院。

　　未来，江苏的罕见病诊疗网络医院，将致力于制定相关罕见病诊疗的标准，开启诊疗绿色通道，实现专家巡诊、远程会诊，并加强对罕见病诊治的科研攻关。

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　　（来源：江苏广电融媒体新闻中心/王雪彤 编辑/韩瑜）