每年2月的最后一天，都是国际罕见病日，目前全世界已知的罕见病有6000到8000种，发病率在万分之一到几十万分之一不等，其中多数是在儿童时期发病。罕见病儿童群体的生存状况怎样，有哪些办法可以降低罕见病儿童的出生率？

　　惋惜！5岁女童患罕见肾病综合征

　　躺在病床上的女孩叫彤彤（化名），今年只有五岁，从两岁开始，她的身体就出现了异样，此后父母带着彤彤四处求医。彤彤的妈妈说：“她说肚子疼，那个时候应该是腰上面疼，但是她小不知道是腰疼，只知道是肚子。”

　　随着年龄的增长，彤彤身体的异常状况并没有缓解，相反，还出现了其他并发症状。彤彤的妈妈介绍，彤彤吃饭吃得非常少，现在基本上米都不怎么吃了。

　　医生检查后发现，彤彤患上的是一种基因变化引发的罕见肾病综合征，不到三年时间，已经发展成为尿毒症。更加罕见的是，药物对于彤彤病症的效果并不大。

　　南京市儿童医院肾脏科副主任医师陈颖说：“80%到90%的孩子对激素都是敏感的，都是可以治疗的，可是这孩子对激素耐药，对其他免疫药剂也耐药。”医生表示，治好彤彤的最大希望就是进行肾移植，但费用、肾源以及术后的适应情况，都是不小的难题。

　　罕见病：“美丽”名字掩藏下的痛苦

　　近年来，越来越多的罕见病被大众熟知，尽管有看似美好的名字包裹，但一旦患病，个体生命意味着陷入痛苦和绝望。因为冰桶挑战被大家关注的“渐冻人”，实际上是肌萎缩侧索硬化症，患者的四肢、躯干肌肉会逐渐萎缩无力；“熊猫宝宝”是戈谢病患儿的别称，患者内脏肿大，发病率只有十万分之一。粘多糖贮积症患儿又被称为“粘宝宝”，因为“蛋白聚糖”分解障碍，累积在体内，导致各项功能逐渐丧失，发病十分隐匿。

　　南京市儿童医院主任医师李琦说：“有家长当时来找我们看，也不知道是粘多糖贮积症，只是说孩子怎么呼吸不好了。我们做完手术了，发现孩子其他发育也有问题，后来才发现是粘多糖病。”

　　一位粘多糖病患儿家长说：“医生跟我们说得这种病的孩子的寿命，普遍只有十几岁到二十岁，会丧失他所有已获得的功能，包括语言、理解、行动、吞咽等等。”

　　南京市儿童医院：计划成立“疑难罕见病”门诊

　　医生介绍，目前已知的罕见病中，八成左右的患者是遗传因素，其中只有5%可以靠药物有效治疗。降低罕见病的患病率，孕前产前基因筛查尤为关键。让人欣喜的是，目前国内正加大对罕见病的研究诊治力度，北京建立了罕见病专项基金和患者数据库，上海于今天（2月28日）审批通过两家罕见病诊治中心，而南京市儿童医院也正在着手建设“疑难罕见病门诊”，帮助罕见病患者重燃生活的希望。

　　（来源：江苏广电融媒体新闻中心/王超 郭锴峰 编辑/童婷婷）