说到脊柱侧弯,大家可能不了解。但说到人驼背、肩膀一侧拱起,大家都很容易想象了,这些外观畸形都是脊柱侧弯的临床表现。这个病多发于青少年,现在全国脊柱侧弯的孩子有300万之多。目前,南京鼓楼医院脊柱外科研究团队,在脊柱侧弯这一疾病的研究上,有了重大发现。今天对外进行了公布。
青少年特发性脊柱侧凸,简称AIS,多发病于青少年和女性。南京鼓楼医生脊柱外科专家邱勇多年从事AIS的临床治疗和手术,他发现一些非常奇怪的现象。
南京鼓楼医院脊柱外科主任医师邱勇介绍,发现很多双胞胎同时得这个病,或者是两姐妹,或者堂姐妹,表姐妹。甚至于三代人同时得这个病,祖母 妈妈 女儿。这些信息强烈提示这个疾病有遗传学倾向。
在这些临床提示下,邱勇和研究团队开始了AIS的遗传基因研究。他们采集了4000名患者和6000名正常人的基因,进行全基金扫描,最后发现了4个与AIS发病相关的易感基因。文章发表在Nature子刊《自然-通讯》杂志上。
那么,这些基因找出来之后,对患者治疗有什么好处呢?邱勇主任表示,就是对这些宜患者高危人群的筛选,有一些早期侧弯的迹象的,比如肩部不对称,可以对它进行筛查。如果发现他有突变基因的话,这个时候对他进行观察跟踪或者拍片,确实侧弯了就进行支柱治疗。如果早期发现,就可以给患者带上矫形支柱,这样治愈的成功率高达70%到80%。但遗憾的是,目前AIS的早期发现并不理想。
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